Entenda o que são testes genéticos e qual sua importância para pacientes com câncer

31.08.2020

Testes ou exames genéticos podem mapear o DNA permitindo analisar alterações genéticas e risco de desenvolver algum tipo de câncer durante sua vida. Parece uma possibilidade a frente do nosso tempo, não é mesmo? Mas, na verdade, este tipo de procedimento já é uma prática no mundo todo.

Você já pensou em como a compreensão do risco do câncer pode favorecer - e muito - para o diagnóstico precoce? Quando consideramos que, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), 1 a cada 10 casos de câncer de mama, assim como 1 entre 4 casos de câncer de ovário, são diretamente relacionados com alterações genéticas que foram herdadas pelos pacientes, desenvolver este estudo realmente se reforça enquanto prioridade na atuação de organizações e pesquisadores que articulam maneiras de combater o câncer. 

De acordo com dados apontados pelo INCA, apenas no Brasil devem ser diagnosticados 66,2 mil casos de câncer de mama e 6,6 mil novos casos de câncer de ovário, em 2020. Dentre estes casos, em média 5% a 10% apresentam mutações genéticas para câncer de mama e 22% para câncer de ovário.

 O que são o BRCA1 e o BRCA2?

Os genes BRCA1 e BRCA2 fazem parte do organismo de todas as pessoas e têm como função regular o crescimento celular e impedir o aparecimento de tumores (crescimento desordenado de células), por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA. Em outras palavras, eles são os genes responsáveis por nos proteger contra o surgimento de cânceres. 

No entanto, quando o BRCA1 ou BRCA2 sofre com alguma mutação, ele perde sua habilidade de proteção, se tornando mais vulnerável ao aparecimento de tumores malignos como o câncer de mama, ovário, pâncreas e o câncer de próstata, por exemplo. Entenda mais sobre os genes clicando aqui. 

Qual é o risco de pacientes com esta mutação genética desenvolverem câncer de mama e/ou ovário?

Os pacientes que apresentam as alterações no gene BRCA1 são 85% mais vulneráveis ao desenvolvimento do câncer de mama durante sua vida. Caso a mutação for no gene BRCA2 a propensão é de 45% no surgimento da doença. Já no caso do câncer de ovário, os distúrbios no BRCA1 representam 39% de risco do aparecimento da doença, enquanto que no BRCA2 a porcentagem é de 11%. 

Saiba mais sobre os dados clicando aqui.

Estes números caracterizam esta variação genética como a mais comum entre as pessoas que são diagnosticadas com câncer de mama hereditário. Por esta razão, as pesquisas e testes genéticos para compreender o mapeamento genético dos pacientes são fundamentais para aumentar as chances de prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer. 

Testes genéticos para pacientes com câncer

Os testes genéticos são exames realizados com o objetivo de determinar, a partir de uma análise minuciosa do nosso DNA, se temos maiores riscos e propensões a desenvolver determinadas doenças, como é o caso do câncer. Na oncologia, por exemplo, estes testes são aplicados para compreender o diagnóstico de cânceres hereditários, assim como o risco do surgimento de novos tumores no organismo do paciente. 

É importante ressaltar que todas as manifestações de câncer são consequência de uma alteração genética, a partir de células que começam a se proliferar de maneira acelerada e desordenada. 10% dessas alterações são provocadas por fatores hereditários, ou seja, transmitido de pai/mãe para filhos.

Entenda melhor 

O câncer hereditário é uma decorrência de mutações genéticas que os pacientes carregam no DNA das suas células. Esta mutação faz parte das células germinativas - ou seja, nos gametas - e pode ser transmitida geneticamente aos seus descendentes. Isto significa que os filhos e filhas de uma pessoa que possui este distúrbio genético e herdam a mutação nos genes, também herdam o risco de desenvolver tumores. 

Por que avaliar prováveis alterações nos genes?

A oncogenética é uma área da medicina que oferece a possibilidade de identificar o quão vulnerável alguém pode ser ao aparecimento de câncer. Por exemplo, em famílias que muitas pessoas apresentam quadros semelhantes da doença, é natural que a perspectiva de vida dos descendentes, em algum momento, os estimule a pensar: 

"Quanto tempo falta para o câncer se desenvolver em mim?" 

Nestas situações, a possibilidade de realizar um teste genético para investigar as probabilidades e diminuir as incertezas é um grande benefício aos pacientes. Mas ainda é importante reforçar que os testes genéticos não podem diagnosticar o câncer, eles apenas indicam susceptibilidade ao desenvolvimento da doença. Por isso, medidas preventivas como realizar exames periódicos e mudar hábitos no seu dia a dia para reduzir cada vez mais os riscos da doença, ou até mesmo tomar medidas mais extremas, como quimioprevenção ou a retirada das mamas e ovários, a exemplo de Angelina Jolie, são opções aos pacientes. 

Outro ponto importante a ser considerado sobre os testes genéticos é a oportunidade de realizar um planejamento familiar mais estruturado para proporcionar qualidade de vida e bem-estar ao bebê. Para saber mais sobre este tema, indicamos um estudo realizado por profissionais da mastologia da Universidade de São Paulo e Universidade Santo Amaro, chamado Planejamento Familiar em Mulheres de Alto Risco de Câncer de Mama. 

A informação e o aconselhamento genético são aliados poderosos na avaliação e rastreio de doenças em pacientes com histórico familiar evitando diagnósticos tardios e otimizando o tempo para tratamentos. 

Os testes genéticos são indicados para todas as pessoas? 

Nem todo mundo precisa realizar uma avaliação genética. O exame é indicado para pacientes que já tiveram algum tipo de câncer ou que possuem um histórico de câncer na família. O nosso DNA guarda uma infinidade de códigos. São mais de três bilhões de letrinhas que determinam o funcionamento de todo o corpo humano. O teste identifica qual é o distúrbio no código genético da pessoa, para que então possa avaliar se outros familiares herdaram a mesma mutação.

De um modo geral, os principais grupos que precisam realizar os testes genéticos são*:

• Pessoas com câncer de mama

• Pessoas com múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral ou contralateral

• Mulheres com câncer de ovário

• Homens com câncer de próstata

• Pessoas com ancestralidade judaica ashkenazi

• Pessoas com câncer de pâncreas associado ao câncer de mama

• Pessoas que possuem familiares com a mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida

• Pessoas com múltiplos casos de câncer na família 

*Fontes: Oncoguia e Hospital Albert Einstein.

Aconselhamento genético hereditário

Por se tratar de um tema tão delicado e que pode provocar inúmeras alterações em nosso bem-estar emocional e físico, se você se identifica como parte de um grupo em que se recomenda a realização de testes genéticos, uma medida importante é você procurar o  aconselhamento genético hereditário. 

Como estamos cada vez mais avançando para compreender este cenário e descobrindo novas possibilidades o tempo todo, dialogar com oncogeneticistas e geneticistas especializados é a melhor maneira para garantir acesso às informações reais e corretas. Além de, é claro, aumentar seu entendimento sobre o risco para câncer hereditário. 

Estes profissionais irão orientar na hora de tomar decisões sobre a realização dos testes, assim como acompanharão os resultados, preservando ao máximo o bem-estar dos pacientes. Entre os temas que podem (e recomenda-se) ser conversados com geneticistas e oncogeneticistas destacamos:

• Revisão do histórico familiar, inclusive de pessoas que nunca tiveram câncer;

• Compreensão dos riscos e importância do teste;

• Entendimento das vantagens e limitações dos testes genéticos;

• Articulação de possibilidades para lidar com a eventual doença;

• Compreensão de qual membro da família deve iniciar a realização dos testes;

• Interpretação dos resultados.

Testes genéticos no sistema público e privado de saúde

Sistema Único de Saúde

Atualmente, a testagem genética para e prevenção do câncer não está cobertura em  nosso Sistema Único de Saúde (SUS). Esta é, inclusive, uma das pautas que norteia a atuação da FEMAMA para 2020 e para os próximos anos. 

No SUS não há cobertura para nenhum mapeamento genético que determina câncer de mama hereditário. Inclusive, durante uma live da FEMAMA sobre o tema, realizada no dia 21/05/2020, Dra. Maira Caleffi, presidente voluntária apontou que:

“Oferecer o acesso ao aconselhamento genético é, comprovadamente, reduzir o risco de desenvolvimento da doença e oferecer melhor taxa de sobrevida para mulheres que possuem histórico de câncer de mama e ovário. Os benefícios são ainda mais evidentes quando o teste é estendido aos membros da família.”

Acesse para assistir a live. 

Planos de saúde

No setor privado, a Agência Nacional de Saúde (ANS) já determinou cobertura mínima obrigatória para planos de saúde regulamentados pela instituição, por meio da Nota Técnica 876/2013, para a realização de rastreamento e tratamento de 29 doenças genéticas (inclusive a mutação BRCA1 e BRCA2). 

Atualmente, dentro dos planos de saúde, segundo a ANS, já é assegurado aos pacientes a cobertura obrigatória para o painel de 16 genes que estão ligados à susceptibilidade de desenvolver câncer mama e ovário. 

Lembrando que o exame é recomendado para pessoas com

• Com câncer de ovário do tipo epitelial, independentemente de histórico familiar ou pessoal da doença 

• Com câncer de mama abaixo dos 35 anos 

• Com câncer de mama e/ou ovário em familiar de 1º, 2º e 3º antes dos 50 anos

• Homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama em qualquer idade e independentemente do histórico familiar

• Pacientes com câncer de pâncreas

FEMAMA e os testes genéticos

Dra. Maira Caleffi, presidente voluntária da FEMAMA, faz parte do grupo dos seis cientistas brasileiros que são referência em oncologia, ginecologia, genética e genômica aplicada que apresentam as diretrizes - definidas a partir de reuniões de consenso e revisão da literatura médica - para o avanço do diagnóstico e manejo dos pacientes que apresentam mutações genéticas associadas com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC). Leia mais. 

Esta pauta é um dos focos da FEMAMA visando garantir acesso aos direitos e bem-estar dos pacientes com câncer no Brasil.