31.08.2020
Testes ou exames genéticos podem mapear o DNA permitindo analisar alterações genéticas e risco de desenvolver algum tipo de câncer durante sua vida. Parece uma possibilidade a frente do nosso tempo, não é mesmo? Mas, na verdade, este tipo de procedimento já é uma prática no mundo todo.
Você já pensou em como a compreensão do risco do câncer pode favorecer - e muito - para o diagnóstico precoce? Quando consideramos que, segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), 1 a cada 10 casos de câncer de mama, assim como 1 entre 4 casos de câncer de ovário, são diretamente relacionados com alterações genéticas que foram herdadas pelos pacientes, desenvolver este estudo realmente se reforça enquanto prioridade na atuação de organizações e pesquisadores que articulam maneiras de combater o câncer.
De acordo com dados apontados pelo INCA, apenas no Brasil devem ser diagnosticados 66,2 mil casos de câncer de mama e 6,6 mil novos casos de câncer de ovário, em 2020. Dentre estes casos, em média 5% a 10% apresentam mutações genéticas para câncer de mama e 22% para câncer de ovário.
O que são o BRCA1 e o BRCA2?
Os genes BRCA1 e BRCA2 fazem parte do organismo de todas as pessoas e têm como função regular o crescimento celular e impedir o aparecimento de tumores (crescimento desordenado de células), por meio da reparação das moléculas danificadas de DNA. Em outras palavras, eles são os genes responsáveis por nos proteger contra o surgimento de cânceres.
No entanto, quando o BRCA1 ou BRCA2 sofre com alguma mutação, ele perde sua habilidade de proteção, se tornando mais vulnerável ao aparecimento de tumores malignos como o câncer de mama, ovário, pâncreas e o câncer de próstata, por exemplo. Entenda mais sobre os genes clicando aqui.
Qual é o risco de pacientes com esta mutação genética desenvolverem câncer de mama e/ou ovário?
Os pacientes que apresentam as alterações no gene BRCA1 são 85% mais vulneráveis ao desenvolvimento do câncer de mama durante sua vida. Caso a mutação for no gene BRCA2 a propensão é de 45% no surgimento da doença. Já no caso do câncer de ovário, os distúrbios no BRCA1 representam 39% de risco do aparecimento da doença, enquanto que no BRCA2 a porcentagem é de 11%.
Saiba mais sobre os dados clicando aqui.
Estes números caracterizam esta variação genética como a mais comum entre as pessoas que são diagnosticadas com câncer de mama hereditário. Por esta razão, as pesquisas e testes genéticos para compreender o mapeamento genético dos pacientes são fundamentais para aumentar as chances de prevenção, diagnóstico e tratamento do câncer.
Testes genéticos para pacientes com câncer
Os testes genéticos são exames realizados com o objetivo de determinar, a partir de uma análise minuciosa do nosso DNA, se temos maiores riscos e propensões a desenvolver determinadas doenças, como é o caso do câncer. Na oncologia, por exemplo, estes testes são aplicados para compreender o diagnóstico de cânceres hereditários, assim como o risco do surgimento de novos tumores no organismo do paciente.
É importante ressaltar que todas as manifestações de câncer são consequência de uma alteração genética, a partir de células que começam a se proliferar de maneira acelerada e desordenada. 10% dessas alterações são provocadas por fatores hereditários, ou seja, transmitido de pai/mãe para filhos.
Entenda melhor
O câncer hereditário é uma decorrência de mutações genéticas que os pacientes carregam no DNA das suas células. Esta mutação faz parte das células germinativas - ou seja, nos gametas - e pode ser transmitida geneticamente aos seus descendentes. Isto significa que os filhos e filhas de uma pessoa que possui este distúrbio genético e herdam a mutação nos genes, também herdam o risco de desenvolver tumores.
Por que avaliar prováveis alterações nos genes?
A oncogenética é uma área da medicina que oferece a possibilidade de identificar o quão vulnerável alguém pode ser ao aparecimento de câncer. Por exemplo, em famílias que muitas pessoas apresentam quadros semelhantes da doença, é natural que a perspectiva de vida dos descendentes, em algum momento, os estimule a pensar:
"Quanto tempo falta para o câncer se desenvolver em mim?"
Nestas situações, a possibilidade de realizar um teste genético para investigar as probabilidades e diminuir as incertezas é um grande benefício aos pacientes. Mas ainda é importante reforçar que os testes genéticos não podem diagnosticar o câncer, eles apenas indicam susceptibilidade ao desenvolvimento da doença. Por isso, medidas preventivas como realizar exames periódicos e mudar hábitos no seu dia a dia para reduzir cada vez mais os riscos da doença, ou até mesmo tomar medidas mais extremas, como quimioprevenção ou a retirada das mamas e ovários, a exemplo de Angelina Jolie, são opções aos pacientes.
Outro ponto importante a ser considerado sobre os testes genéticos é a oportunidade de realizar um planejamento familiar mais estruturado para proporcionar qualidade de vida e bem-estar ao bebê. Para saber mais sobre este tema, indicamos um estudo realizado por profissionais da mastologia da Universidade de São Paulo e Universidade Santo Amaro, chamado Planejamento Familiar em Mulheres de Alto Risco de Câncer de Mama.
A informação e o aconselhamento genético são aliados poderosos na avaliação e rastreio de doenças em pacientes com histórico familiar evitando diagnósticos tardios e otimizando o tempo para tratamentos.
Os testes genéticos são indicados para todas as pessoas?
Nem todo mundo precisa realizar uma avaliação genética. O exame é indicado para pacientes que já tiveram algum tipo de câncer ou que possuem um histórico de câncer na família. O nosso DNA guarda uma infinidade de códigos. São mais de três bilhões de letrinhas que determinam o funcionamento de todo o corpo humano. O teste identifica qual é o distúrbio no código genético da pessoa, para que então possa avaliar se outros familiares herdaram a mesma mutação.
De um modo geral, os principais grupos que precisam realizar os testes genéticos são*:
Pessoas com câncer de mama
Pessoas com múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral ou contralateral
Mulheres com câncer de ovário
Homens com câncer de próstata
Pessoas com ancestralidade judaica ashkenazi
Pessoas com câncer de pâncreas associado ao câncer de mama
Pessoas que possuem familiares com a mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida
Pessoas com múltiplos casos de câncer na família
*Fontes: Oncoguia e Hospital Albert Einstein.
Aconselhamento genético hereditário
Por se tratar de um tema tão delicado e que pode provocar inúmeras alterações em nosso bem-estar emocional e físico, se você se identifica como parte de um grupo em que se recomenda a realização de testes genéticos, uma medida importante é você procurar o aconselhamento genético hereditário.
Como estamos cada vez mais avançando para compreender este cenário e descobrindo novas possibilidades o tempo todo, dialogar com oncogeneticistas e geneticistas especializados é a melhor maneira para garantir acesso às informações reais e corretas. Além de, é claro, aumentar seu entendimento sobre o risco para câncer hereditário.
Estes profissionais irão orientar na hora de tomar decisões sobre a realização dos testes, assim como acompanharão os resultados, preservando ao máximo o bem-estar dos pacientes. Entre os temas que podem (e recomenda-se) ser conversados com geneticistas e oncogeneticistas destacamos:
Revisão do histórico familiar, inclusive de pessoas que nunca tiveram câncer;
Compreensão dos riscos e importância do teste;
Entendimento das vantagens e limitações dos testes genéticos;
Articulação de possibilidades para lidar com a eventual doença;
Compreensão de qual membro da família deve iniciar a realização dos testes;
Interpretação dos resultados.
Testes genéticos no sistema público e privado de saúde
Sistema Único de Saúde
Atualmente, a testagem genética para e prevenção do câncer não está cobertura em nosso Sistema Único de Saúde (SUS). Esta é, inclusive, uma das pautas que norteia a atuação da FEMAMA para 2020 e para os próximos anos.
No SUS não há cobertura para nenhum mapeamento genético que determina câncer de mama hereditário. Inclusive, durante uma live da FEMAMA sobre o tema, realizada no dia 21/05/2020, Dra. Maira Caleffi, presidente voluntária apontou que:
“Oferecer o acesso ao aconselhamento genético é, comprovadamente, reduzir o risco de desenvolvimento da doença e oferecer melhor taxa de sobrevida para mulheres que possuem histórico de câncer de mama e ovário. Os benefícios são ainda mais evidentes quando o teste é estendido aos membros da família.”
Acesse para assistir a live.
Planos de saúde
No setor privado, a Agência Nacional de Saúde (ANS) já determinou cobertura mínima obrigatória para planos de saúde regulamentados pela instituição, por meio da Nota Técnica 876/2013, para a realização de rastreamento e tratamento de 29 doenças genéticas (inclusive a mutação BRCA1 e BRCA2).
Atualmente, dentro dos planos de saúde, segundo a ANS, já é assegurado aos pacientes a cobertura obrigatória para o painel de 16 genes que estão ligados à susceptibilidade de desenvolver câncer mama e ovário.
Lembrando que o exame é recomendado para pessoas com
Com câncer de ovário do tipo epitelial, independentemente de histórico familiar ou pessoal da doença
Com câncer de mama abaixo dos 35 anos
Com câncer de mama e/ou ovário em familiar de 1º, 2º e 3º antes dos 50 anos
Homens com diagnóstico atual ou prévio de câncer de mama em qualquer idade e independentemente do histórico familiar
Pacientes com câncer de pâncreas
FEMAMA e os testes genéticos
Dra. Maira Caleffi, presidente voluntária da FEMAMA, faz parte do grupo dos seis cientistas brasileiros que são referência em oncologia, ginecologia, genética e genômica aplicada que apresentam as diretrizes - definidas a partir de reuniões de consenso e revisão da literatura médica - para o avanço do diagnóstico e manejo dos pacientes que apresentam mutações genéticas associadas com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC). Leia mais.
Esta pauta é um dos focos da FEMAMA visando garantir acesso aos direitos e bem-estar dos pacientes com câncer no Brasil.