O diagnóstico do câncer de mama assusta e é motivo de preocupação não somente para a paciente que recebe a notícia, mas também para os familiares. De fato, o câncer é conhecido como uma doença que também se desenvolve a partir de fatores hereditários. Dessa forma, quando uma mulher é diagnosticada com câncer de mama, todos os membros do núcleo familiar precisam se interessar e conhecer melhor a doença e seus fatores de risco.

O câncer de mama, assim como todos os demais tipos de câncer, acontece devido a uma alteração genética. Essa alteração pode ocorrer ao longo da vida, em razão de condições externas, como estilo de vida e ambiente, ou pode ser herdada dos pais. No entanto, cada diagnóstico é único e precisa ser analisado em sua particularidade, pois não é tão simples determinar se a mutação dos genes ocorreu por herança genética ou não. A FEMAMA conversou com a Dra. Alessandra Morelle, oncologista do Hospital Moinhos de Vento, de Porto Alegre (RS), que explicou uma série de questões sobre o assunto.

Os números do câncer de mama podem ser bastante elucidativos. Sabe-se que 12% das mulheres no mundo serão diagnosticadas com a doença, desses casos, somente 27% poderão ser atribuídos à mutação genética herdada, os 73% restantes ocorrerão por alterações nos genes ao longo da vida.A partir desse cenário, é importante esclarecer que a preocupação com o surgimento do câncer de mama na família é válida e essencial, mas não é o único motivo de alerta para as mulheres.

Atualmente, dentre os casos diagnosticados como hereditários somente 5 a 7% são reconhecidos em genes específicos com mutações de hereditariedade (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 e LKB1) e podem ser descobertos em testes e exames. No entanto, antes que a paciente ou familiar se submeta à análise genética, é preciso considerar outros dados, pois a incidência de câncer hereditário possui algumas características específicas, tais como: 

• Diagnóstico em idade precoce (antes dos 50 anos);
• Surgimento de mais de uma neoplasia na mesma pessoa, por exemplo, quando o câncer acomete as duas mamas, independente da idade;
• Outros membros da família apresentando neoplasia;
• Múltiplas gerações com diagnóstico de câncer. 

Se houver a caracterização de algum desses fatores,o paciente pode buscar ajuda médica e se submeter a testes genéticos de rastreamento para identificar algum gene em mutação. Recomenda-se que o membro da família, já diagnosticado com câncer, procure um médico geneticista e realize um exame chamado heredograma. Esse exame é capaz de apresentar um mapa genético e identificar as mutações herdadas, especificando quais genes sofreram as mutações. Caso o exame apresente algum diagnóstico de alteração por hereditariedade, os demais membros da família podem realizar o teste e confirmar se também são herdeiros da mutação. O exame é essencial para tomar algumas medidas para evitar o surgimento do câncer.

São herdadas de nossos pais duas cópias de cada gene, a grande parte da população nasce com as cópias normais, no entanto, uma pequena parcela pode vir a receber um gene com mutação, e é esse gene que pode ser responsável pelo desenvolvimento de uma doença hereditária. No entanto,isso não significa que as pessoas que herdarão esses genes irão necessariamente desenvolver a doença, porém, elas têm uma suscetibilidade maior do que aquelas que não possuem predisposição hereditária. 

Os testes genéticos para descobrir as mutações estão disponíveis apenas na rede privada de saúde, mas as pacientes do SUS podem solicitar uma consulta com geneticista, pois esses profissionais também estão disponíveis na rede pública de saúde.

É preciso se informar a respeito das características familiares, e antes de ficar preocupado, caso surjam pessoas na família com diagnóstico de câncer, verificar os fatores de risco mencionados. Cada caso precisa ser analisado de forma personalizada e somente um médico poderá oferecer as orientações corretas a respeito da necessidade de realizar exames para o mapeamento genético.